اكتشاف مفصلي في روسيا: طفرة جينية بجين PLAU ترتبط بسمات شبيهة بالتوحد

في خطوة علمية رائدة، نجح علماء من جامعة موسكو الحكومية “لومونوسوف” في روسيا في تحديد طفرة موضعية ضمن جين PLAU. يُعتقد أن هذه الطفرة قد تكون مرتبطة بظهور سمات سلوكية وعصبية مشابهة لاضطرابات طيف التوحد، مما يمثل إسهاماً كبيراً في تطوير نماذج بحثية جديدة لدراسة هذا الاضطراب العصبي المعقد واختبار أساليب علاجية واعدة.

ووفقاً لما نقله موقع RT اليوم الخميس، عن الخدمة الصحفية لمؤسسة العلوم الروسية، فقد تمكن فريق بحثي بقيادة العالم مكسيم كاراغياور من تطوير نموذج حيواني مبتكر. يتيح هذا النموذج دراسة الآليات الجينية الدقيقة الكامنة وراء اضطرابات طيف التوحد، بالإضافة إلى تقييم فعالية طرق الوقاية والعلاج الجديدة.

وأوضح الباحثون أن دراستهم ركزت بشكل خاص على كيفية تأثير التغيرات الجينية في عمليات حيوية مثل نمو الخلايا العصبية، وانتقالها، وتشكيل الوصلات العصبية بينها. تُعد هذه العمليات أساسية وحاسمة لتطور الدماغ ووظائفه الطبيعية.

أظهرت نتائج التجارب المخبرية أن الفئران التي تحمل الطفرة الجينية المكتشفة أبدت سلوكيات مرتبطة عادةً باضطرابات طيف التوحد. شملت هذه السلوكيات ضعفاً في التفاعل الاجتماعي، وميلاً ملحوظاً إلى العزلة، وارتفاعاً في مستويات القلق، فضلاً عن تكرار أنماط سلوكية معينة.

كما كشفت التحاليل الدقيقة عن وجود تغيرات هيكلية ووظيفية في القشرة الحسية الجسدية للدماغ لدى الفئران الحاملة للطفرة، وهي المنطقة المسؤولة عن معالجة المعلومات الحسية. ومن المثير للاهتمام أن هذه الفئران أظهرت قدرة أكبر على إنجاز بعض المهام المعقدة تحت ظروف الضغط.

وأشار الباحثون إلى أن هذا النموذج الجيني الجديد يحمل إمكانات واعدة للمستقبل، حيث يمكن أن يسهم في تعميق فهمنا لوظائف الدماغ على المستويين الخلوي والمسارات العصبية. كما سيتيح اختبار فعالية وسائل علاجية ووقائية محتملة، خاصة لتلك الأشكال الوراثية المرتبطة باضطرابات طيف التوحد.

يُعرف اضطراب طيف التوحد بأنه حالة نمائية عصبية تؤثر بشكل كبير في كيفية تواصل الفرد وتفاعله مع محيطه الاجتماعي. وتتراوح أعراضه من صعوبات في التواصل الاجتماعي وأنماط سلوكية متكررة إلى اهتمامات محددة، وتختلف شدتها وأشكالها بشكل واسع من شخص لآخر.