اكتشاف جيني رائد: TMEM63B يرتبط بمرض رئوي حاد لدى الأطفال ويفتح آفاقاً للتشخيص المبكر والعلاج

كشفت دراسة علمية حديثة عن اضطراب وراثي جديد يُعتقد أنه المسبب لمرض رئوي خطير يصيب الأطفال، مما يسهم بشكل كبير في تعزيز فهم الأسباب الكامنة وراء بعض حالات فشل التنفس التي كانت غير مفسرة سابقاً، ويدعم بشكل فعال فرص التشخيص المبكر والتدخل العلاجي.

وفقاً لما نشره موقع “News-Medical” يوم الثلاثاء، جاءت هذه الدراسة ضمن بحث علمي محكّم نُشر في مجال الوراثة الطبية. وقد أجرى البحث فريق دولي متعدد المراكز ضم مؤسسات طبية وجامعية مرموقة من الولايات المتحدة الأمريكية، من بينها مستشفى تكساس للأطفال (Texas Children’s Hospital) وكلية بايلور للطب (Baylor College of Medicine)، بالإضافة إلى باحثين من قارتي آسيا وأوروبا، وذلك في إطار تعاون علمي واسع النطاق يهدف إلى دراسة الأمراض النادرة.

أوضحت النتائج أن هذا الاضطراب الوراثي الجديد يرتبط ارتباطاً وثيقاً بطفرات في جين يُعرف باسم TMEM63B. يؤدي هذا الجين دوراً حيوياً ومحورياً في وظائف الخلايا داخل الرئة والجهاز العصبي. وقد تبين أن وجود خلل في نسختين من هذا الجين، موروثتين من كلا الوالدين، قد يؤدي إلى مشكلات تنفسية شديدة تظهر إما منذ الولادة أو في مراحل الطفولة المبكرة.

صنّف الباحثون هذا المرض ضمن مجموعة أمراض الرئة الخلالية لدى الأطفال، وهي أمراض تؤثر على الأنسجة الدقيقة داخل الرئة، وتتسبب في صعوبة متزايدة في التنفس وتدهور تدريجي في وظائف الرئة. قد يستدعي هذا الوضع دعماً تنفسياً مبكراً فور ظهور الأعراض.

وأشار الباحثون إلى أن هذا الاكتشاف انطلق من دراسة حالة طفل يعاني من صعوبة تنفس حادة، حيث خضعت حالته لتحليل جيني معمق ضمن مشروع متخصص في الأمراض النادرة. وبعد ذلك، جرى رصد حالات مشابهة لدى أطفال آخرين يحملون الطفرة الجينية ذاتها، مما عزز بشكل قاطع الارتباط بين جين TMEM63B المكتشف والمرض.

أكد الباحثون أن هذا الاكتشاف يمثل خطوة بالغة الأهمية في فهم أسباب بعض حالات فشل التنفس غير المفسرة لدى الأطفال. كما يسهم في تعزيز فرص التشخيص المبكر وتحديد المسارات العلاجية الأنسب، ويفتح آفاقاً مستقبلية واعدة لتطوير علاجات تستهدف الأسباب الجينية للمرض مباشرةً.

يُعد التشخيص المبكر عاملاً أساسياً وحاسماً في تحسين المتابعة الطبية وتقليل المضاعفات المحتملة، وذلك من خلال توفير الدعم التنفسي والرعاية الطبية الملائمة للأطفال المصابين بهذا الاضطراب.