مرض وراثي نادر يهدد العظام والأسنان.. دراسة علمية تشدد على أهمية الكشف المبكر

حذرت دراسة علمية حديثة، نُشرت نتائجها في مجلة علمية وأفاد بها موقع «نو ريدج» الأمريكي، من تداعيات مرض وراثي نادر ينتج عن نقص إنزيم أساسي في الدم، مبينة أنه قد يتسبب بضعف العظام والأسنان وآلام مزمنة وكسور، ومؤكدة أن التشخيص في مراحل مبكرة يسهم بفاعلية في تحسين فرص العلاج والحد من المضاعفات.

وقد قام باحثون من جامعة كومينيوس في سلوفاكيا ومعهد لودفيغ بولتزمان لأمراض العظام في فيينا، ضمن تغطية تناقلتها وكالة «سانا» من براتيسلافا وفيينا، بمراجعة السجلات الطبية لـ34 مريضاً ينتمون إلى خمس دول أوروبية. وأظهرت النتائج أن هذا المرض يعود إلى خلل في جين «ALPL» المسؤول عن إنتاج إنزيم «الفوسفاتاز القلوي» الذي يؤدي دوراً رئيسياً في تكوين العظام والأسنان.

وبيّنت الدراسة أن أكثر من ثلثي المرضى يعانون من آلام مزمنة، بينما تعرض نصفهم لكسور، في حين وُجد أن مريضاً واحداً فقط كان يتلقى العلاج المتاح والفعال لهذا الاضطراب. وأوضح الباحثون أن نقص إنزيم «الفوسفاتاز القلوي» يعيق عملية تمعدن العظام بصورة طبيعية، مع تباين الأعراض وشدتها بحسب عمر المصاب؛ حيث يواجه الأطفال تشوهات في الهيكل العظمي وفقداناً مبكراً للأسنان، بينما تبرز لدى البالغين آلام العظام والمفاصل والعضلات.

كما رصدت الدراسة مشكلات في التنفس لدى نحو ثلث المرضى، فضلاً عن الإصابة بحصى الكلى لدى أكثر من 10 بالمئة منهم، مما يؤكد تنوع الأعراض المرتبطة بالمرض. وفي الختام، شدد الباحثون على أن انخفاض مستوى إنزيم «الفوسفاتاز القلوي» في تحاليل الدم الروتينية، لا سيما عند اقترانه بكسور غير مبررة أو آلام عظمية، يجب أن يحفز الأطباء على الاشتباه بالمرض وإجراء الفحوص اللازمة لتأكيد التشخيص والبدء بالعلاج المبكر.