اكتشاف علمي رائد: طفرة جينية نادرة في جين MET قد تكون السبب المباشر لمرض الكبد الدهني

كشف باحثون في مؤسسة مايو كلينك الأمريكية، المتخصصة في الرعاية الصحية المتقدمة والبحوث الطبية والتعليم، عن اكتشاف مهم قد يغير فهمنا لمرض الكبد الدهني المرتبط بخلل التمثيل الغذائي، أحد أكثر أمراض الكبد انتشاراً على مستوى العالم. يشير الاكتشاف إلى أن طفرة جينية نادرة قد تكون سبباً مباشراً للإصابة بهذا المرض.

ووفقاً لما ذكره موقع ScienceDaily العلمي، فإن نتائج الدراسة التي نُشرت في مجلة Hepatology، تُظهر أن المرض قد ينجم في بعض الحالات عن طفرة وراثية واحدة، خلافاً للاعتقاد السائد سابقاً بأن نمط الحياة والعوامل البيئية هي المسببات الوحيدة. هذا التطور يفتح آفاقاً جديدة في فهم أسباب المرض.

وقد حدّد الباحثون هذه الطفرة في جين يُعرف باسم MET، وهو الجين المسؤول عن إصلاح خلايا الكبد وتنظيم معالجة الدهون في الجسم. يؤدي الخلل في عمل هذا الجين إلى تراكم الدهون داخل خلايا الكبد، مما قد يتسبب في التهاب الكبد أو تليفه في مراحله المتقدمة.

جاء هذا الاكتشاف بعد ملاحظة إصابة أب وابنته بمرض الكبد الدهني، على الرغم من عدم وجود عوامل الخطر الشائعة مثل السمنة أو السكري لديهما. دفعت هذه الملاحظة العلماء إلى إجراء تحليل جيني شامل لأكثر من 20 ألف جين، ليتمكنوا من تحديد التغير في جين MET.

ولتعزيز نتائجهم، قام الباحثون بتحليل بيانات جينية لأكثر من 100 ألف شخص، حيث وجدوا أن حوالي 1 بالمئة من المصابين بالكبد الدهني يحملون طفرات نادرة في الجين نفسه. هذا يؤكد الدور الهام للعوامل الوراثية في بعض حالات المرض.

ويرى العلماء أن هذا الاكتشاف يحمل وعداً كبيراً في تطوير فحوص جينية للكشف المبكر عن مرض الكبد الدهني، بالإضافة إلى ابتكار علاجات جديدة تستهدف أسبابه الوراثية، وذلك في ظل التزايد المستمر لانتشار هذا المرض عالمياً.