اكتشاف جين "RNU2-2" يفتح آفاقاً جديدة لتشخيص وعلاج الصرع الشديد لدى الأطفال

في خطوة علمية بارزة، كشفت دراسة حديثة عن تحديد جين غير سائد يرتبط بنوع حاد من الصرع، يتميز بنوبات يصعب التحكم بها باستخدام العلاج الدوائي التقليدي. وقد نُشرت تفاصيل هذا الاكتشاف في مجلة "نيتشر جينتيكس" المرموقة.

تمكن باحثون من جامعة مانشستر البريطانية من تحديد الجين "RNU2-2" كمسؤول رئيسي عن هذا النمط من الصرع. وحتى الآن، تم تشخيص 84 حالة مرتبطة بهذا الجين، بينما تشير التقديرات إلى احتمال وجود آلاف الحالات غير المشخصة على مستوى العالم.

وأوضحت الدراسة أن تأثير هذا الجين لا يظهر إلا عند وراثته من كلا الوالدين، وهو ما يفسر صعوبة اكتشافه في العديد من الحالات. ومن المثير للاهتمام أن حوالي واحد بالمئة من الأشخاص قد يكونون حاملين لهذا الجين دون أن تظهر عليهم أي أعراض للمرض.

تُظهر النتائج أن هذا النوع من الصرع يؤثر بشكل كبير على نمو الأطفال، مما يؤدي إلى تأخر ملحوظ في تطور القدرات الحركية والعقلية لديهم. هذا الأمر يؤكد على الأهمية القصوى لإجراء الفحوص الجينية للأطفال الذين يعانون من نوبات صرعية لا تستجيب للعلاج.

يُعتبر هذا الاكتشاف إنجازاً مهماً يمهد الطريق لتطوير علاجات جديدة تستهدف الأسباب الجينية الكامنة وراء المرض، مما سيسهم بشكل فعال في تحسين أساليب التشخيص والعلاج، ويفتح آفاقاً واعدة لدعم المصابين بهذا النوع من الصرع.