دراسة دولية رائدة تكشف التكامل بين طرائق اكتشاف الجينات المؤثرة في الأمراض

أجرى باحثون من جامعات نيويورك وستانفورد وكاليفورنيا في سان فرانسيسكو وجامعة طوكيو دراسة علمية متقدمة في علم الجينوم، أظهرت نتائجها أن الطريقتين الرئيسيتين المستخدمتين لاكتشاف الجينات المرتبطة بالأمراض ليستا متنافرتين كما كان يُعتقد سابقاً، بل تكشفان جوانب مختلفة ومتكاملة من البيولوجيا المرضية. تحمل هذه الرؤية الجديدة آثاراً مهمة على تطوير العلاجات والأدوية.

اعتمدت الدراسة، التي نُشرت في مجلة Nature العلمية المتخصصة بالعلوم الطبيعية والطبية، على تحليل بيانات 209 سمات مستمدة من بنك البيانات الحيوية البريطاني Biobank. وركزت المقارنة على الطريقتين الأساسيتين في البحث الجيني: دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) واختبارات العبء الجيني (Burden Tests).

أوضحت النتائج أن كل طريقة تكشف طبقة مختلفة من تعقيد المرض البيولوجي، وأن الجمع بينهما ضروري لفهم الجينات الأكثر تأثيراً. ففي حين تحدد اختبارات العبء الجيني عادةً الجينات ذات التأثير المباشر على المرض والتي تتأثر بمتغيرات نادرة وقوية، فإن دراسات الارتباط تحدد الجينات ذات التأثيرات الواسعة على عدة سمات أو أمراض، مما يجعلها مفاتيح مركزية للتحكم في عمليات بيولوجية متعددة.

أكد الباحثون على أن الاعتماد على القيمة الاحتمالية وحدها لتحديد أهمية الجينات غير كافٍ، مشددين على ضرورة مراعاة مدى تأثير الجين على المرض وخصوصيته (سواء كان يؤثر على مرض واحد أو عدة سمات مختلفة)، وذلك بهدف تحديد أفضل الأهداف العلاجية وتقليل الآثار الجانبية.

وفي هذا السياق، قال الدكتور حكمانش مصطفوي، المؤلف المشارك من جامعة نيويورك: "تمنحنا هذه الدراسة رؤية أوضح حول كيفية استخدام الاكتشافات الجينية في مسار تطوير الأدوية". وأضاف الدكتور جيفري سبينس من جامعة ستانفورد أن دمج نتائج هذه الدراسات مع أدوات الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي سيساعد في تحديد الجينات الأكثر تأثيراً، مما يسرّع من تطوير العلاجات الدقيقة. ومع استمرار تطور البيانات والتقنيات، يقترب العلماء أكثر من تحديد الجينات الأكثر تأثيراً، ما قد يفتح آفاقاً جديدة أمام علاجات أكثر دقة وفاعلية.